眼科 ›› 2015, Vol. 24 ›› Issue (2): 73-75.doi: 10. 13281/j. cnki. issn.1004-4469. 2015. 02. 001
分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用
李杨
- 100005 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室
Molecuar genetic analysis in the diagnosis for sporadic patients with optic neuropathies
LI Yang
- Beijing Institute of Ophthalmology, Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of
Ophthalmology and Visual Science, Beijing 100005, China
摘要： 视神经萎缩是一组病因复杂的疾病，在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中，线粒体 DNA突变引起的 Leber遗传性视神经病变和 OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例，因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析，避免漏诊和误诊。（眼科，2015, 24： 73 -75）